Enfermedades Raras

LAS ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras llamadas así por su baja frecuencia, Por ser enfermedades poco probables, su diagnóstico es complejo y demorado. Un diagnóstico claro y oportuno puede demorar entre siete y diez años.

El desconocimiento de una enfermedad de éstas dilata su diagnóstico e intervención terapéutica y para su tratamiento, es necesaria la intervención de diversos profesionales de la salud.

Hay que tener en cuenta que estas patologías no están contempladas en los programas de salud, lo que dificulta así el acceso a una adecuada y oportuna atención médica.

Características de las enfermedades raras

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida.
2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras.
3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.
6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

¿Qué es una enfermedad huérfana?

Se le llama enfermedad huérfana a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 5.000 enfermedades que cumplen este requisito. 

Entre las enfermedades mas raras encontramos:

Diprosopus o Diprosopia

Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneo facial) es un desorden muy raro en el cual el afectado forma en su gestación dos caras. Los pequeños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal.  A pesar de lo que se puede pensar no se produce como fusión o la división de dos embriones. Existen diversas teorías al respecto, una de las que más fuerza tiene nombra como causante de esta anomalía a una proteína que determina la formación facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar una segunda cara y en su defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias.  Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su alumbramiento, por suerte es una afección muy fácilmente detectable en las primeras semanas de gestación.



Cutaneous Porphyria:


Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Los síntomas de las mismas son: 
1) Fotosensitividad, se presenta en todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirianas libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para protegerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares más expuesto... a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo DE NOCHE; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentación y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez más del estereotipo de ser humano para acercarse más al monstruo.  
 
2) Las porfirianas acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su energía al OXIGENO que proviene de la respiración. El OXIGENO normalmente NO ES TOXICO... todos sabemos su imprescindibilidad para nuestra vida, pero con el exceso de energía transferido por las PORFIRINAS se libera OXIGENO ATOMICO
 



Cutaneous Porphyria:
 
Las PORFIRIAS son un
grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la
secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la
sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO
de los pulmones al resto de las células del organismo. Los síntomas de las
mismas son: 
1) Fotosensitividad,
se presenta en todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta
fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirianas libres de
metal en la piel produciendo serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para
protegerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en
el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra
en los lugares más expuesto... a causa de ello el enfermo huye de la luz
intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo DE NOCHE; la piel
puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentación y los
dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez
más del estereotipo de ser humano para acercarse más al monstruo.  
2) Las porfirianas
acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto
en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su
energía al OXIGENO que proviene de la respiración. El OXIGENO normalmente NO ES
TOXICO... todos sabemos su imprescindibilidad para nuestra vida, pero con el
exceso de energía transferido por las PORFIRINAS se libera OXIGENO ATOMICO
 

Fetus In Fetu
 
Testimonio:

El hombre de la fotografía es Sanju Bhagat nacido en la India y de 36 años de edad. Su abultado vientre le confiere un aspecto de embarazado y en cierto modo es así pues dentro de él estaba creciendo su gemelo. El feto dentro de él estaba seriamente malformado y su supervivencia era imposible, a su vez ponía en peligro la vida de su huesped pues su crecimiento inusual dependía plenamente de su "hermano" completamente formado. 

Los casos de fetus y fetu son poco habituales y muchas veces nose detectan hasta que como en el caso de Sanju el feto interno crece. Existe un caso escalofriante en el que los padres de un niño de siete años detectaron un movimiento extraño en el abdomen de su hijo, al hacérsele pruebas para conocer el motivo se detectó su gemelo en el interior. Es habitual que los crecimientos inusuales de estos fetos se consideren en primera instancia tumores o cánceres. Cuando se procede a su detección se localiza al feto en el interior.










Síndrome de Proteus:

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo. El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.